תסמונת פיט הופקינס (PTHS) היא הפרעה גנטית נדירה הפוגעת בגן ספציפי בכרומוזום 18, הנקרא
PTHS היא תסמונת שמקורה בגן TCF 4 ובדרך כלל אינה עוברת בתורשה. המוטציה נוצרת בשלב המוקדם של ההיריון ובדיקות הסקר הקיימות היום אינן מסוגלות לאבחן זאת. הגן TCF 4 אחראי ליצור חלבון, המאפשר גדילה של מערכות הגוף השונות ואחראי להתפתחות התקינה של האדם.
ילדים הלוקים בתסמונת פיט הופקינס מציגים מוטציות שונות של הגן ולפי דעת מומחים אין שני ילדים עם אותה מוטציה שיציגו את אותה רמת התפתחות. Tcf4, הגן הגורם לפיט הופקינס מעורב גם בהפרעות שונות אחרות, כולל סכיזופרניה, אוטיזם, ניוון קרנית של פוקס ומחלות כבד. לחקר הגן החשוב הזה יכולות להיות השפעות רחבות היקף על פיט הופקינס ועוד מחלות. למרות שהגורם ל- PTHS ידוע, אין כיום טיפולים תרופתיים זמינים להפרעה זו. העמותה שהוקמה בארץ מטרתה לקדם את המחקר ובסופו של דבר למצוא תרופה ל- PTHS, על ידי מימון ישיר של המחקר באוניברסיטת בן גוריון אשר התחיל בתחילת 2021.
התסמונת נחשבת לנדירה ולא בגלל שהיא באמת כזו ( 1 -ל- 40,000 לידות) אלא מכיוון שהבדיקות הגנטיות שנערכות היום הינן יקרות וקשה למשפחה הממוצעת לבצען. בארץ אנו מכירים כיום עוד כ- 12 ילדים המאובחנים בתסמונת בגילאים שונים (בטווח גילאים מגיל 2 ועד 18) בכל העולם יש עוד כ1000 ילדים המאובחנים עם תסמונת פיט הופקינס ושם הנושא מוכר יותר ומפותח יותר, הן מבחינת יכולת האבחון, דרך הטיפול התומך הניתן וכלה במחקרים הנערכים.
תסמינים
ילדים הלוקים בפיט הופקינס מציגים מראה חיצוני דומה (כמעט 100% הישנות) וזהו המאפיין המשותף הכמעט יחיד. ילדים הלוקים בפיט הופקינס סובלים או עלולים לסבול מ:
- עיכוב התפתחותי (פיזי) משמעותי - הליכה בדר"כ (אם בכלל) סביב הגילאים 4-6
- עיכוב קוגניטיבי משמעותי (פיגור קל עד חמור) כ- 60% מהילדים לא ידברו בכלל, 40% לערך יוכלו לומר מספר מילים או הברות. (ידועים בעולם 2 מקרים בלבד של ילדים המסוגלים לדבר ולנהל שיחה שוטפת).
- חוסר דיבור ותווי פנים מובהקים ככל שאנו לומדים יותר על פיט הופקינס, הספקטרום ההתפתחותי של ההפרעה מתרחב, ויכול לכלול גם קשיים עם חרדה והפרעות קשב וריכוז והפרעות חושיות. בעיות נשימה אפשריות של היפרוונטילציה אפיזודית ו / או עצירת נשימה בזמן ערות,
- בעיות עיכול קשות, בעיקר עצירויות חריפות.
- התקפים חוזרים / אפילפסיה
- קומה נמוכה
- MRI שאינו תקין, בעיקר קורפוס קולוסום דק או קצר והבדלי כמות בין חומר אפור ללבן.
- בעיות ראיה ושמיעה.
- היפוטוניה קלה עד בינונית בשרירים (בעיקר גפיים), אך גם בשרירי לסת, הגורמת ללקות ביכולת לאכול אוכל מוצק.
תסמונת פיט הופקינס נחשבת להפרעה בספקטרום האוטיזם, וכמה אנשים עם תסמונת פיט הופקינס אובחנו כסובלים מאוטיזם, עם מאפיינים אוטיסטים 'לא טיפוסיים' ו / או תפקוד לקוי של אינטגרציה. בגלל הקשר הגנטי שלה לאוטיזם ולהפרעות אחרות, חוקרים רבים מאמינים כי ריפוי תסמונת פיט הופקינס יביא לריפוי של הפרעות דומות הודות לתקשורת משלימה וטיפולים מתקדמים יותר, משפחות רבות מדווחות שילדיהן יכולים להשיג הרבה יותר ממה שחשבו בתחילה. זה התברר, כמו באוטיזם והפרעות אחרות, שיש מגוון רחב יותר של יכולות קוגניטיביות בפיט הופקינס ממה שדווח בחלק גדול מהספרות המדעית
Pitt Hopkins-Like 1 תסמונת פיט הופקינס ב דומה 1 מוטציות גנטיות בגן CNTNAP2 בכרומוזום 7 q35 נקשרו גם לתסמונת פיט הופקינס. ילדים ומבוגרים שנפגעו ממוטציות אלה, אומרים שיש להם תסמונת -1 של פיט הופקינס. יתכן שהם לא מציגים את אותם תווי פנים כמו אנשים עם מוטציות בכרומוזום 18. עם זאת, הם חולקים רבים מאותם נושאים כמו עיכוב התפתחותי עולמי, התקפים, חוסר דיבור, אי סדרים בנשימה ותכונות אוטיסטיות.
Pitt Hopkins-Like 2 תסמונת פיט הופקינס בדומה -2 נגרמת על ידי מוטציה בגן NRXN1 בכרומוזום 2 p16.3. ילדים ומבוגרים אלו עלולים לפגוע בהתפתחות הדיבור, התנהגות אוטיסטית, חריגות נשימה, עצירות ופזילה, הדומים לתסמונת פיט הופקינס.
לילדים עם מוטציה הגן CNTNAP2 או NRXN1 יש בדרך כלל אבני דרך מוטוריות רגילות או מושהות.