קריטריונים לאבחון

מאפיינים במראה

לאנשים עם פיט-הופקינס היקף ראש קטן, ומצחם נסוג מעט בהשוואה ללחיים ולסת.

האף: בסיס האף רחב, קצה האף מלא, ועליית האף מתלקחת לעתים קרובות מעט;

הפה: זה רחב, כשצידי השפה העליונה רצים כלפי מעלה ואמצע השפה העליונה שוב יורד; השפתיים נראות כאילו הן מוכנות לנשק מישהו (במונחים רפואיים זה נקרא צורת קופידון); השפה התחתונה מלאה;

האוזניים: הגבול החיצוני של האוזניים (סלילים) לעיתים קרובות עבה והאוזניים עצמן בולטות;

קצות האצבעות: לעתים קרובות יש להם צורה אופיינית, כאשר הם הופכים לכיוון הקצה רחבים יותר עם ציפורניים קמורות. בחלק הפנימי של קצות האצבעות וגם בקצות האצבעות ניתן לראות גבעות קטנות ורכות (במונחים רפואיים אלה נקראים רפידות עובריות).

רוב הילדים גדלים לאט ונשארים נמוכים בהשוואה להוריהם, אם כי בדרך כלל זה לא מאוד בולט.

בעיות בריאות

טונוס השרירים נמוך (היפוטוניה). בגלל זה לעיתים קרובות יש בעיות האכלה בשנים הראשונות לחייו מכיוון שהילד פחות מסוגל למצוץ טוב. טונוס השרירים הנמוך הוא גם אחד הגורמים להתפתחות המוטורית האיטית. גירוי מוקדם עם תמיכה על ידי פיזיותרפיסט ילדים ומטפל בדיבור יכול להיות שימושי מאוד.

אצל חלק מהדרך הדרך שלהם היא יוצאת דופן. הן על ידי ההיפוטוניה והן על ידי תיאום שגוי של תנועות הידיים והרגליים (אטקסיה) הילד ילמד ללכת רק בגיל מאוחר יותר והליכתם נראית נוקשה.

ילדים עם פיט-הופקינס יכולים לקבל תקופות של דפוסי נשימה יוצאי דופן מאוד. בדרך כלל זה מתבטא בין גיל 5 לחמש עשרה, אך מוקדם יותר או הרבה יותר מאוחר (לפעמים רק בבגרות המוקדמת) נצפה גם כן. דפוס אופייני הוא כמה דקות נשימה מהירה מאוד (היפרפנאה), ואחריה תקופה בה הילד מפסיק לנשום לחלוטין (דום נשימה). דפוס זה יכול להיות קיים שוב ושוב, גם תוך פרק זמן קצר. גם נשימה מהירה או זמנית אין נשימה יכולה להתרחש בנפרד. במהלך השינה הנשימה בדרך כלל רגילה. במהלך הנשימה המהירה הילד בולע הרבה יותר אוויר, שנכנס לבטן ולמעיים, וגורם לבטן מורחבת. ראה עמוד סוגיות רפואיות תחת אודות POPT HOPKINS למידע נוסף על דום נשימה.

לילדים רבים יש עצירות. אצל ילד יחיד הסיבה לכך הייתה נוכחות של מחלת הירשפרונג (תפקוד לא תקין של העצבים בדופן המעיים), אך אצל רוב הילדים האחרים עדיין לא ברור מדוע יש להם עצירות.

בעיה שכיחה פחות היא אפילפסיה. זה מגיב היטב באמצעות הפרוטוקולים הטיפוליים הרגילים. ה- EEG אצל ילדים אלה אינו תקין. אם MRI במוח זמין, לעיתים קרובות ניתן לראות תת-התפתחות של הקורפוס קלוסום (מבנה בין הצד השמאלי לימין של המוח) וגרעין קמור.

מאפייני התנהגות

ההתנהגות עמוסה ותמיד מרגשת. ילדים רבים מנפנפים בידיים כשהם מתרגשים. אופיים בדרך כלל מסור, שמח ועליז. לחלקם יכול להיות התקפי צחוק ללא סיבה ברורה לכך. מבחינה זו הם יכולים להידמות לתסמונת אנג'למן בה ילדים מגלים התנהגות דומה.

התפתחות

ילדים ומבוגרים עם פיט-הופקינס מתעכבים התפתחותית. הילדים מגיעים אט אט לאבני הדרך המוטוריות שלהם כמו התהפכות, ישיבה והליכה. לרוב הילדים לא יהיה שום דיבור אם כי יש ילדים שיכולים להשתמש בכמה מילים וכמה מהם יכולים לדבר בצורה סבירה. לתקשורת -אימון לשימוש בשפת הסימנים ובתמונות חשוב מאוד.